La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata principalmente da un ritardo di crescita pre e post-natale, associato a peculiari caratteristiche del volto. In taluni casi, si riscontra anche asimmetria corporea.
Secondo i dati disponibili, maschi e femmine sono affetti in egual misura.
Le cause sono di natura genetica e il denominatore comune sembra essere uno sbilanciamento nell’espressione di geni necessari per la regolazione della crescita.
Tale sbilanciamento è determinato da un fenomeno denominato imprinting genomico. Tra il 35 ed il 50% dei casi la SSR è causata da anomalie dei geni, localizzati a livello del braccio corto del cromosoma 11 (11p5).
Nel 40% circa delle persone con SSR non si riesce ad individuare una causa genetica. E’ possibile che siano in causa alterazioni dell’imprinting di geni che non appartengono né al cromosoma 7 né al cromosoma 11.
Di solito non è possibile la diagnosi prenatale in quanto la maggior parte dei casi è sporadica.
La caratteristica principale dei bambini affetti da SSR è lo scarso accrescimento corporeo. Alla nascita, sia il peso che l’altezza sono molto inferiori alla norma e tale rallentamento della crescita persiste anche successivamente.
In realtà, lo scarso accrescimento riguarda soprattutto il peso. Inoltre, non coinvolge il capo: la circonferenza cranica, infatti, accresce normalmente. Per tale motivo il capo sembra sproporzionatamente voluminoso.
La fronte è larga e prominente, contrasta con il viso triangolare e piccolo, con il mento piccolo e appuntito, la bocca larga con labbra sottili e angoli rivolti verso il basso, gli occhi grandi e le sclere blu.
Nel 60-80% dei casi è stata osservata asimmetria degli arti, di solito parziale ma non progressiva. Sono comuni la brachidattilia (dita più corte del normale) e la clinodattilia del V dito (mignolo ricurvato).
Lo sviluppo motorio, generalmente, è rallentato e in alcuni casi si può riscontrare un deficit cognitivo.
Non esiste un trattamento specifico per tale malattia, tuttavia, i bambini affetti da SRS possono essere trattati con ormone della crescita (GH).
Il problema più rilevante però, è la gestione dell’alimentazione, poiché i bambini manifestano scarso appetito e problemi gastrointestinali, come reflusso gastroesofageo e/o vomito ricorrente.
L’obiettivo principale della gestione dei primi anni è fornire, quindi, un adeguato supporto nutrizionale e calorico.
A tal proposito, in un bambino affetto da SSR è stato attuata una terapia ipnotica, consistente in sei sedute da due ore circa, con il primario obiettivo di implementare la nutrizione e quindi il peso.
Il bambino, 5 anni, figlio unico, mostra normale socievolezza, attenzione e concentrazione nel gioco libero e in quello guidato. Ricerca, inoltre, molto il contatto fisico e la vicinanza. Si evidenzia una difficoltà nelle espressioni emotive del viso, ad eccezione della gioia. Manifesta, inoltre, un ritardo significativo nel linguaggio e nella comunicazione.
È stato nutrito, prevalentemente, con l’ausilio di sondino e cannule.
I genitori palesano molta ansia a causa della situazione e manifestano, a tratti, una comunicazione discordante. Il bambino è assistito, prevalentemente, da una terza figura, una tata. L’ambiente dove vive il bambino è comunque confortevole e non si registrano altre anomalie significative.
L’approccio ipnotico è stato orientato gradualmente, attraverso il gioco libero. Il bambino ha mostrato, da subito, interesse e coinvolgimento. Ha palesato, già durante la prima sessione, rilassamento e sonnolenza con una riduzione della motilità. Le sedute successive hanno avuto la stessa durata e sono state arricchite da stimoli e condizionamenti legati al cibo e al gusto.
Già dalla terza sessione di ipnosi, il bambino mostra maggior interesse verso il cibo e un comportamento di esplorazione più motivato. Durante le sessioni, mangia tranquillamente e in autonomia alcuni pezzi di pane.
A distanza di una settimana, il bambino ha abbandonato la nutrizione con i vari sondini e si avvicina in modo più normale al cibo su una tavola bandita riccamente.
Per rinforzare il nuovo apprendimento, è stato coinvolto in attività semplici di cucina, come preparare un dolce, apparecchiare tavola, assaggiare e valutare una pietanza.
L’aspetto “magico” di questa storia clinica non riguarda l’efficacia dell’ipnosi, su cui, non nutro, ovviamente, dubbi, ma sulla constatazione che il lavoro ipnotico, nella sua complessità, “funziona” anche indipendentemente dalla lingua e dalla cultura. Il bambino in questione, infatti, è straniero!
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